domingo, 2 de octubre de 2016

Enfermedad de Steinert

ENFERMEDAD DE STEINERT

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Fisiopatologia


Aunque no se ha identificado la función precisa de la DMPK, se piensa que participa en la reorganización del citoesqueleto, modulando la interacción entre la miosina y la actina y de esta forma incide en la formación de las fibras de estrés y en el tráfico de proteínas desde el retículo endoplásmico y el aparato de Golgi hacia la membrana plasmática de las células musculares. Por lo tanto, una deficiencia en los niveles de la DMPK podría causar alteraciones en los procesos mencionados
Alteran, asimismo, la expresión de los receptores de insulina (los receptores de insulina son proteínas situadas en la superficie de las células, que les permiten responder a la insulina), lo que explica la diabetes.

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Manifestaciones clínicas
Se caracteriza por atrofia muscular predominante de los músculos distales, axiales, faciales, faríngeos y respiratorios, miotonía en las manos y afección multisistémica con cataratas, bloqueos de la conducción cardiaca y arritmia, diabetes y somnolencia.
En relación con la clínica de la enfermedad hay que considerar cuatro características importantes:
1) El carácter disociado de los signos clínicos: la afección cardiaca puede estar aparentemente aislada, sin déficit muscular.
2) El contraste entre la severidad de la afección cardiaca o respiratoria y la escasez o incluso ausencia de síntomas.
3) Los múltiples mecanismos causantes. En la afección cardiaca, problemas de la conducción y/o el ritmo y más raramente disfunción ventricular. En la afección respiratoria, afección de los músculos respiratorios, falsas vías, hipoventilación central, embolia pulmonar.
4) Tendencia de los pacientes a una cierta apatía y a subestimar los trastornos.

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Aspectos genéticos y herencia

La distrofia miotónica de tipo 1 es una enfermedad genética que se transmite de modo autosómico dominante. Una persona afectada tiene una probabilidad del 50% de transmitir la anomalía que la origina a cada uno de sus hijos.
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Diagnostico
La fatigabilidad muscular y los signos oculares y/o cardiacos son indicios de este diagnóstico.
El examen ocular realizado por un oftalmólogo con la lámpara de hendidura permite identificar las cataratas de aspecto peculiar características de esta enfermedad.
El diagnóstico se confirma luego mediante el análisis gené- tico (identificación de la anomalía genética asociada a la enfermedad de Steinert), que puede realizarse a partir de una simple muestra de sangre, de una punción de la vellosidad coriónica o del líquido amniótico.

Tratamiento
para este se realiza un tratamiento sintomatologico, solmente ademas medidas de apoyo como psicologia, psiquiatria y otros...

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Bibliografia.  -Distrofia Miotónica Tipo 1 o Enfermedad de Steinert / Dra. Daniela Alexandra Salvador Ramírez1, Dr. Pablo Fausto Zambrano2 intramed Vol. 3 / Número 3 

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